مرض هنتنغتون

68 / 100

ماهو مرض هنتنغتون !!؟

وصف جورج هنتنغتون مرض هنتنغتون في عام 1872 ، لكنه عُرف منذ العصور الوسطى. نظرا للخصائص الوراثية المدمرة للمرض في العائلات المتضررة ، فقد تم بذل العديد من الجهود للتأثير على العيوب الوراثية التي تسببت في تطور المرض أو إصلاحه ، وإيجاد الأدوية المناسبة لعلاج المرضى.

سبب المرض هو جين موجود على الكروموسوم 4. مظهر الخلل هو أن عدد التكرار يتجاوز العدد الطبيعي (أي أكثر من 28 تكرارًا ، وهو الحد الأعلى للتكرار ضمن النطاق الطبيعي). ، لتسلسل الأدينين والجوانين لمركب الحمض النووي (السيتوزين). في الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون (CAG) ، يكون التسلسل غير متسق. من حيث انتشاره ، المرض عالمي. ينتقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالد إلى الطفل. كل طفل مصاب بمرض هنتنغتون لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين المسؤول عن الطفرة وبالتالي الإصابة بالمرض. يحدث داء هنتنغتون في حالات قليلة فقط ، ولا يوجد تاريخ عائلي للمرض.

وتجدر الإشارة إلى أنه من أجل حماية حقوق القاصرين ، بما في ذلك الحق في السرية ، لا يوصى بتشخيص الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا ما لم تكن هناك أسباب طبية ضرورية. يتضمن التشخيص قبل الولادة قضايا ومخاطر أخلاقية. تظهر النتيجة الإيجابية للتشخيص بوضوح أن أحد الوالدين هو حامل للمرض. لذلك ، يوصى بأن تتلقى النساء اللواتي يخططن للحمل استشارة وراثية. خيار آخر هو الإخصاب في المختبر (الإخصاب في المختبر) ، حيث يتم فحص الجنين بحثًا عن الطفرات في مرض هنتنغتون قبل الزرع. يتم فقط زرع الأجنة التي لا تحمل الطفرة في رحم الأم.

أعراض مرض هنينغتون

تختلف الأعراض السريرية المبكرة لمرض هنتنغتون من شخص لآخر: رقص لا إرادي ، ومستمر ، وحركة الالتواء لا يمكن السيطرة عليها. (من هنا الاسم يعني الرقص) ، وحركات العين اللاإرادية ، وردود الفعل الشديدة ، والارتباك ، وعدم الاستجابة ، والاكتئاب ، وتغيرات الشخصية. عادة ما يبدأ مرض هنتنغتون النموذجي ، المصحوب بحركات لا إرادية وإعاقات جسدية وعقلية شديدة ، بعد سن الأربعين وقبل منتصف العمر. تظهر معظم اضطرابات الكلام والبلع والمشي والرؤية في المراحل المتأخرة. عندما تبدأ الأعراض في الظهور بعد سن 55 ، يكون التشخيص صعبًا لأن المشاكل الصحية الأخرى تحجب أو تحجب أعراض المرض.

لا تظهر عند كل المرضى علامات الجنون, وتكون ظواهر عصبية أخرى والاكتئاب بارزة أكثر.

تشخيص مرض هنينغتون

يمكن أن تشير الاختبارات المساعدة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ ، إلى ضمور مناطق معينة من الدماغ وتراكم السوائل في الدماغ. تشمل عملية التشخيص لمرض هنتنغتون فحوصات عصبية ، واجتماعات مع علماء الوراثة واستشاريي المتابعة الطبية. في مرض هنتنغتون ، يكون التركيز في الاجتماع مع المستشار هو شدة الشخص الذي يتم فحصه ، وطريقة التشخيص ، والقيود ، والدقة ، والنتائج المحتملة. تمكن هذه المعلومات الموظفين المعنيين من فهم مخاطر وفوائد التشخيص واتخاذ قرارات مستنيرة حول الإجراءات المستقبلية. بالإضافة إلى ذلك ، سيساعد الطاقم مقدم الطلب في إجراء فحص للتعامل مع نتائج التشخيص التي قد تكون سلبية أو إيجابية أو غير واضحة.

علاج مرض هنينغتون

لا يمكن إيقاف مسار المرض ؛ ومع ذلك ، قد يؤثر العلاج الدوائي المساعد على شدة الأعراض السريرية والاضطرابات العقلية. جميع الأدوية لها آثار جانبية ، مثل التعب أو الانزعاج أو الانفعال المفرط.

Back to top button